Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSX1 p.Glu84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSX1. В транскрипте NM_002448.3 он обозначен как c.250G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSX1

Транскрипт RefSeq

NM_002448.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu84Ter

Координата GRCh38

4:4860149

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

MSX1-related disorder

Исходное наименование

NM_002448.3(MSX1):c.250G>T (p.Glu84Ter)

Идентификатор источника

2429002