Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MRAS p.Gly23Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MRAS. В транскрипте NM_001085049.3 он обозначен как c.67G>C. На уровне белка в позиции 23 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MRAS

Транскрипт RefSeq

NM_001085049.3

Обозначение на уровне кДНК

c.67G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly23Arg

Координата GRCh38

3:138372950

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

RASopathy

Исходное наименование

NM_001085049.3(MRAS):c.67G>C (p.Gly23Arg)

Идентификатор источника

560681

Связанные термины