Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MRAS p.Thr68Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MRAS. В транскрипте NM_001085049.3 он обозначен как c.203C>T. На уровне белка в позиции 68 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MRAS

Транскрипт RefSeq

NM_001085049.3

Обозначение на уровне кДНК

c.203C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr68Ile

Координата GRCh38

3:138397333

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001085049.3(MRAS):c.203C>T (p.Thr68Ile)

Идентификатор источника

635782

Связанные термины