Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MRAS p.Gln71Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MRAS. В транскрипте NM_001085049.3 он обозначен как c.212A>G. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MRAS

Транскрипт RefSeq

NM_001085049.3

Обозначение на уровне кДНК

c.212A>G

Обозначение на уровне белка

p.Gln71Arg

Координата GRCh38

3:138397342

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Noonan syndrome 11|RASopathy

Исходное наименование

NM_001085049.3(MRAS):c.212A>G (p.Gln71Arg)

Идентификатор источника

635783

Связанные термины