Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Gln565Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.1693C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 565, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1693C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln565Ter

Координата GRCh38

8:89953396

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.1693C>T (p.Gln565Ter)

Идентификатор источника

639322

Связанные термины