Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Gln391Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.1171C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 391, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1171C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln391Ter

Координата GRCh38

8:89955509

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.1171C>T (p.Gln391Ter)

Идентификатор источника

480063

Связанные термины