Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Gln326Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.976C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 326, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.976C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln326Ter

Координата GRCh38

8:89964428

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.976C>T (p.Gln326Ter)

Идентификатор источника

6945

Связанные термины