Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEK1 p.Arg91Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEK1. В транскрипте NM_001199397.3 он обозначен как c.271C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 91, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEK1

Транскрипт RefSeq

NM_001199397.3

Обозначение на уровне кДНК

c.271C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg91Ter

Координата GRCh38

4:169599141

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001199397.3(NEK1):c.271C>T (p.Arg91Ter)

Идентификатор источника

4303797