Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEB p.Asp498Gly

Вариант кодирующей последовательности гена NEB. В транскрипте NM_001164508.2 он обозначен как c.1493A>G. На уровне белка в позиции 498 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEB

Транскрипт RefSeq

NM_001164508.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1493A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp498Gly

Координата GRCh38

2:151696713

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001164508.2(NEB):c.1493A>G (p.Asp498Gly)

Идентификатор источника

533979

Связанные термины