Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEB p.Arg138Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEB. В транскрипте NM_001164508.2 он обозначен как c.412C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 138, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEB

Транскрипт RefSeq

NM_001164508.2

Обозначение на уровне кДНК

c.412C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg138Ter

Координата GRCh38

2:151724952

Дата последней оценки в записи

Mar 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001164508.2(NEB):c.412C>T (p.Arg138Ter)

Идентификатор источника

371551

Связанные термины