Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MRAP p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MRAP. В транскрипте NM_001379228.1 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MRAP

Транскрипт RefSeq

NM_001379228.1

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

21:32298974

Дата последней оценки в записи

Sep 30, 2017

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glucocorticoid deficiency 2|Glucocorticoid deficiency 1

Исходное наименование

NM_001379228.1(MRAP):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

1841