Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTM1 p.Trp230Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MTM1. В транскрипте NM_000252.3 он обозначен как c.688T>C. На уровне белка в позиции 230 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTM1

Транскрипт RefSeq

NM_000252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.688T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp230Arg

Координата GRCh38

X:150645692

Дата последней оценки в записи

May 12, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000252.3(MTM1):c.688T>C (p.Trp230Arg)

Идентификатор источника

92677

Связанные термины