Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTM1 p.Leu347Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTM1. В транскрипте NM_000252.3 он обозначен как c.1040T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 347, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTM1

Транскрипт RefSeq

NM_000252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1040T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu347Ter

Координата GRCh38

X:150649888

Дата последней оценки в записи

May 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000252.3(MTM1):c.1040T>G (p.Leu347Ter)

Идентификатор источника

92666

Связанные термины