Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTM1 p.Arg24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTM1. В транскрипте NM_000252.3 он обозначен как c.70C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTM1

Транскрипт RefSeq

NM_000252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.70C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg24Ter

Координата GRCh38

X:150596504

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000252.3(MTM1):c.70C>T (p.Arg24Ter)

Идентификатор источника

92678

Связанные термины