Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTM1 p.Arg69Cys

Вариант кодирующей последовательности гена MTM1. В транскрипте NM_000252.3 он обозначен как c.205C>T. На уровне белка в позиции 69 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTM1

Транскрипт RefSeq

NM_000252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.205C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg69Cys

Координата GRCh38

X:150598660

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000252.3(MTM1):c.205C>T (p.Arg69Cys)

Идентификатор источника

11055

Связанные термины