Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYO6 p.Arg80Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MYO6. В транскрипте NM_004999.4 он обозначен как c.238C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 80, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYO6

Транскрипт RefSeq

NM_004999.4

Обозначение на уровне кДНК

c.238C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg80Ter

Координата GRCh38

6:75828590

Дата последней оценки в записи

Jan 24, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004999.4(MYO6):c.238C>T (p.Arg80Ter)

Идентификатор источника

178957

Связанные термины