Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYO6 p.Arg849Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MYO6. В транскрипте NM_004999.4 он обозначен как c.2545C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 849, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYO6

Транскрипт RefSeq

NM_004999.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2545C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg849Ter

Координата GRCh38

6:75886881

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004999.4(MYO6):c.2545C>T (p.Arg849Ter)

Идентификатор источника

8582

Связанные термины