Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYH3 p.Tyr583Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MYH3. В транскрипте NM_002470.4 он обозначен как c.1748A>C. На уровне белка в позиции 583 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYH3

Транскрипт RefSeq

NM_002470.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1748A>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr583Ser

Координата GRCh38

17:10642557

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Freeman-Sheldon syndrome|Freeman-Sheldon syndrome;Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A;Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B;Arthrogryposis, distal, type 2B3

Исходное наименование

NM_002470.4(MYH3):c.1748A>C (p.Tyr583Ser)

Идентификатор источника

694360