Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NCF1 p.Arg42Gln

Вариант кодирующей последовательности гена NCF1. В транскрипте NM_000265.7 он обозначен как c.125G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NCF1

Транскрипт RefSeq

NM_000265.7

Обозначение на уровне кДНК

c.125G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg42Gln

Координата GRCh38

7:74777319

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000265.7(NCF1):c.125G>A (p.Arg42Gln)

Идентификатор источника

2251