Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH3 p.Tyr818Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH3. В транскрипте NM_002439.5 он обозначен как c.2454T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 818, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH3

Транскрипт RefSeq

NM_002439.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2454T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr818Ter

Координата GRCh38

5:80787583

Дата последней оценки в записи

Jul 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002439.5(MSH3):c.2454T>A (p.Tyr818Ter)

Идентификатор источника

965172

Связанные термины