Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH3 p.Glu233Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH3. В транскрипте NM_002439.5 он обозначен как c.697G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 233, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH3

Транскрипт RefSeq

NM_002439.5

Обозначение на уровне кДНК

c.697G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu233Ter

Координата GRCh38

5:80670214

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002439.5(MSH3):c.697G>T (p.Glu233Ter)

Идентификатор источника

657023

Связанные термины