Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH3 p.Leu686Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MSH3. В транскрипте NM_002439.5 он обозначен как c.2057T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 686, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH3

Транскрипт RefSeq

NM_002439.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2057T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu686Ter

Координата GRCh38

5:80768093

Дата последней оценки в записи

Nov 06, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002439.5(MSH3):c.2057T>G (p.Leu686Ter)

Идентификатор источника

852002

Связанные термины