Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTR p.Gln505Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTR. В транскрипте NM_000254.3 он обозначен как c.1513C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 505, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTR

Транскрипт RefSeq

NM_000254.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1513C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln505Ter

Координата GRCh38

1:236838597

Дата последней оценки в записи

Oct 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylcobalamin deficiency type cblG;Neural tube defects, folate-sensitive|MTR-related disorder

Исходное наименование

NM_000254.3(MTR):c.1513C>T (p.Gln505Ter)

Идентификатор источника

3581635

Связанные термины