Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTR p.Arg1147Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MTR. В транскрипте NM_000254.3 он обозначен как c.3439C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1147, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTR

Транскрипт RefSeq

NM_000254.3

Обозначение на уровне кДНК

c.3439C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg1147Ter

Координата GRCh38

1:236895391

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylcobalamin deficiency type cblG

Исходное наименование

NM_000254.3(MTR):c.3439C>T (p.Arg1147Ter)

Идентификатор источника

650018

Связанные термины