Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSH6 p.Val398Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MSH6. В транскрипте NM_000179.3 он обозначен как c.1193T>A. На уровне белка в позиции 398 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSH6

Транскрипт RefSeq

NM_000179.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1193T>A

Обозначение на уровне белка

p.Val398Glu

Координата GRCh38

2:47799176

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lynch syndrome

Исходное наименование

NM_000179.3(MSH6):c.1193T>A (p.Val398Glu)

Идентификатор источника

89179

Связанные термины