Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант GJA8 p.Val44Met
- Вариант GJB1 p.Arg15Gln
- Вариант GJB1 p.Arg15Trp
- Вариант GJB1 p.Arg75Gln
- Вариант GJB1 p.Ser26Leu
- Вариант GJB1 p.Thr55Ala
- Вариант GJB1 p.Tyr65Cys
- Вариант GJB1 p.Val63Ile
- Вариант GJB2 p.Gly12Cys
- Вариант GJB2 p.Leu76Pro
- Вариант GJB2 p.Met1Thr
- Вариант GJB2 p.Met1Val
- Вариант GJB2 p.Met34Thr
- Вариант GJB2 p.Ser19Thr
- Вариант GJB2 p.Trp24Ter
- Вариант GJB2 p.Val37Ile
- Вариант GJB2 p.Val37Phe
- Вариант GJB3 p.Gly12Ser
- Вариант GJB6 p.Ala88Val
- Вариант GJB6 p.Asp50His
- Вариант GJB6 p.Gly11Arg
- Вариант GJC2 p.Leu28Pro
- Вариант GLA p.Arg227Gln
- Вариант GLA p.Arg227Ter
- Вариант GLA p.Arg301Gln
- Вариант GLA p.Arg356Trp
- Вариант GLA p.Asn215Ser
- Вариант GLA p.Asn34Ser
- Вариант GLA p.Asp266Val
- Вариант GLA p.Cys202Trp
- Вариант GLA p.Gly328Ala
- Вариант GLA p.Gly328Arg
- Вариант GLA p.Pro40Ser
- Вариант GLA p.Trp340Ter
- Вариант GLB1 p.Arg208Cys
- Вариант GLB1 p.Arg351Ter
- Вариант GLB1 p.Arg457Ter
- Вариант GLB1 p.Arg482His
- Вариант GLB1 p.Arg68Trp
- Вариант GLB1 p.Gly123Arg
- Вариант GLB1 p.Gly438Glu
- Вариант GLB1 p.Ile51Thr
- Вариант GLB1 p.Phe107Leu
- Вариант GLB1 p.Thr500Ala
- Вариант GLB1 p.Tyr57Ter
- Вариант GLDC p.Trp8Ter
- Вариант GLE1 p.Ile684Thr
- Вариант GLE1 p.Val617Met
- Вариант GLI2 p.Arg67Ter
- Вариант GLI3 p.Arg366Ter
- Вариант GNAI1 p.Gln52Pro
- Вариант GNAL p.Arg322Ter
- Вариант GNAO1 p.Ser47Asn
- Вариант GNAO1 p.Thr48Asn
- Вариант GNAS p.Arg42His
- Вариант GNAS p.Gln12Ter
- Вариант GNAS p.Gln29Ter
- Вариант GNAS p.Gln31Ter
- Вариант GNAS p.Gln35Ter
- Вариант GNAS p.Met1Leu
- Вариант GNAS p.Met1Thr
- Вариант GNB1 p.Asp118Tyr
- Вариант GNB1 p.Asp76Gly
- Вариант GNB1 p.Gly77Cys
- Вариант GNB1 p.Ile80Asn
- Вариант GNB2 p.Gly77Arg
- Вариант GNB4 p.Gly77Arg
- Вариант GNB5 p.Ser123Trp
- Вариант GNE p.Ala631Val
- Вариант GNE p.Arg129Ter
- Вариант GNE p.Arg266Gln
- Вариант GNE p.Arg306Ter
- Вариант GNE p.Asp378Tyr
- Вариант GNE p.Gln436Ter
- Вариант GNE p.Ile587Thr
- Вариант GNE p.Met712Thr
- Вариант GNE p.Pro27Ser
- Вариант GNE p.Ser615Ter
- Вариант GNE p.Val421Ala
- Вариант GNE p.Val572Leu
- Вариант GNS p.Arg355Ter
- Вариант GNS p.Gln390Ter
- Вариант GNS p.Gln472Ter
- Вариант GNS p.Trp169Ter
- Вариант GOSR2 p.Gln28Ter
- Вариант GOT2 p.Arg262Gly
- Вариант GOT2 p.Gly366Val
- Вариант GP1BB p.Leu16Pro
- Вариант GP1BB p.Met1Leu
- Вариант GP1BB p.Ser48Ter
- Вариант GP6 p.Trp160Ter
- Вариант GP9 p.Asn61Ser
- Вариант GP9 p.Cys135Tyr
- Вариант GP9 p.Cys24Arg
- Вариант GP9 p.Cys38Arg
- Вариант GP9 p.Cys89Tyr
- Вариант GP9 p.Leu56Pro
- Вариант GP9 p.Leu7Pro
- Вариант GP9 p.Phe71Cys
- Вариант GP9 p.Phe71Ser
- Вариант GP9 p.Trp150Ter
- Вариант GP9 p.Tyr95Cys
- Вариант GP9 p.Tyr95Ter
- Вариант GPC3 p.Arg86Ter
- Вариант GPI p.Arg472Cys
- Вариант GRHPR p.Met1Val
- Вариант GRM6 p.Arg238Ter
- Вариант GRM6 p.Pro46Leu
- Вариант GRN p.Ala9Asp
- Вариант GRN p.Arg110Ter
- Вариант GRN p.Arg418Ter
- Вариант GRN p.Arg493Ter
- Вариант GRN p.Cys306Ter
- Вариант GRN p.Gln300Ter
- Вариант GRN p.Gln337Ter
- Вариант GRN p.Trp304Ter
- Вариант GSN p.Asn160Lys
- Вариант GSS p.Arg164Gln
- Вариант GSS p.Gln308Ter
- Вариант GUCY2D p.Met1Ile