Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Leu56Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.167T>C. На уровне белка в позиции 56 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.167T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu56Pro

Координата GRCh38

3:129061906

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bernard-Soulier syndrome type C|Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.167T>C (p.Leu56Pro)

Идентификатор источника

13532

Связанные термины