Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Leu7Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.20T>C. На уровне белка в позиции 7 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.20T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu7Pro

Координата GRCh38

3:129061759

Дата последней оценки в записи

Sep 04, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.20T>C (p.Leu7Pro)

Идентификатор источника

13534

Связанные термины