Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Phe71Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.212T>G. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.212T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe71Cys

Координата GRCh38

3:129061951

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)

Идентификатор источника

1491487

Связанные термины