Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Phe71Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.212T>C. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.212T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe71Ser

Координата GRCh38

3:129061951

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.212T>C (p.Phe71Ser)

Идентификатор источника

13531

Связанные термины