Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Trp150Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.450G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 150, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.450G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp150Ter

Координата GRCh38

3:129062189

Дата последней оценки в записи

May 01, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.450G>A (p.Trp150Ter)

Идентификатор источника

4088263

Связанные термины