Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Cys89Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.266G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.266G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys89Tyr

Координата GRCh38

3:129062005

Дата последней оценки в записи

Feb 11, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.266G>A (p.Cys89Tyr)

Идентификатор источника

3775050

Связанные термины