Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Cys38Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.112T>C. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.112T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys38Arg

Координата GRCh38

3:129061851

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.112T>C (p.Cys38Arg)

Идентификатор источника

4539010

Связанные термины