Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Cys24Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.70T>C. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.70T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys24Arg

Координата GRCh38

3:129061809

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.70T>C (p.Cys24Arg)

Идентификатор источника

13533

Связанные термины