Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Cys135Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.404G>A. На уровне белка в позиции 135 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.404G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys135Tyr

Координата GRCh38

3:129062143

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.404G>A (p.Cys135Tyr)

Идентификатор источника

4687494

Связанные термины