Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Asn61Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.182A>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.182A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn61Ser

Координата GRCh38

3:129061921

Дата последней оценки в записи

Feb 11, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.182A>G (p.Asn61Ser)

Идентификатор источника

13529

Связанные термины