Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRHPR p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GRHPR. В транскрипте NM_012203.2 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRHPR

Транскрипт RefSeq

NM_012203.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

9:37422751

Дата последней оценки в записи

Jul 22, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Primary hyperoxaluria, type II

Исходное наименование

NM_012203.2(GRHPR):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

554025