Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Val37Ile

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.109G>A. На уровне белка в позиции 37 аминокислоте «валин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.109G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val37Ile

Координата GRCh38

13:20189473

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2019

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.109G>A (p.Val37Ile)

Идентификатор источника

17023

Связанные термины