Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Trp24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.71G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.71G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp24Ter

Координата GRCh38

13:20189511

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.71G>A (p.Trp24Ter)

Идентификатор источника

17002

Связанные термины