Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Ser19Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.56G>C. На уровне белка в позиции 19 аминокислоте «серин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.56G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser19Thr

Координата GRCh38

13:20189526

Дата последней оценки в записи

Jan 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.56G>C (p.Ser19Thr)

Идентификатор источника

21389

Связанные термины