Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

13:20189581

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

44729

Связанные термины