Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Leu76Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.227T>C. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.227T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu76Pro

Координата GRCh38

13:20189355

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.227T>C (p.Leu76Pro)

Идентификатор источника

44731

Связанные термины