Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Gly12Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.34G>T. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Cys

Координата GRCh38

13:20189548

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.34G>T (p.Gly12Cys)

Идентификатор источника

44740

Связанные термины