Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB2 p.Val37Phe

Вариант кодирующей последовательности гена GJB2. В транскрипте NM_004004.6 он обозначен как c.109G>T. На уровне белка в позиции 37 аминокислоте «валин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB2

Транскрипт RefSeq

NM_004004.6

Обозначение на уровне кДНК

c.109G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val37Phe

Координата GRCh38

13:20189473

Дата последней оценки в записи

Aug 19, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004004.6(GJB2):c.109G>T (p.Val37Phe)

Идентификатор источника

179256

Связанные термины