Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRM6 p.Pro46Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GRM6. В транскрипте NM_000843.4 он обозначен как c.137C>T. На уровне белка в позиции 46 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRM6

Транскрипт RefSeq

NM_000843.4

Обозначение на уровне кДНК

c.137C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro46Leu

Координата GRCh38

5:178994808

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000843.4(GRM6):c.137C>T (p.Pro46Leu)

Идентификатор источника

5844

Связанные термины