Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRM6 p.Arg238Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GRM6. В транскрипте NM_000843.4 он обозначен как c.712C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 238, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRM6

Транскрипт RefSeq

NM_000843.4

Обозначение на уровне кДНК

c.712C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg238Ter

Координата GRCh38

5:178991876

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000843.4(GRM6):c.712C>T (p.Arg238Ter)

Идентификатор источника

954215

Связанные термины