Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Arg266Gln

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.797G>A. На уровне белка в позиции 266 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.797G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg266Gln

Координата GRCh38

9:36234105

Дата последней оценки в записи

May 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sialuria|Sialuria;GNE myopathy

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.797G>A (p.Arg266Gln)

Идентификатор источника

6022

Связанные термины