Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Ala631Val

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.1892C>T. На уровне белка в позиции 631 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1892C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala631Val

Координата GRCh38

9:36218224

Дата последней оценки в записи

Jul 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.1892C>T (p.Ala631Val)

Идентификатор источника

6035

Связанные термины