Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Arg129Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.385C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 129, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.385C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg129Ter

Координата GRCh38

9:36246262

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.385C>T (p.Arg129Ter)

Идентификатор источника

370849

Связанные термины