Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Arg227Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.679C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 227, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.679C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg227Ter

Координата GRCh38

X:101398907

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.679C>T (p.Arg227Ter)

Идентификатор источника

10733

Связанные термины